أنشأ ا.د / محمد مصطفى حافظ وحدة أمراض الوراثة سنة 1978 كمدرسة علمية وتخصص متقدم وهام في مجال التكنولوجيا المتطورة للهندسة الوراثية والجينات وطفراتها و الكروموسومات والمناعة الوراثية وخلل الميتابولزم الوراثي في الأمراض الوراثية المختلفة والتشخيص المبكر قبل الولادة وقد أصبحت الوحدة مدرسة علمية في تخصص علمي تكنولوجي متقدم تضم أعضاء هيئة تدريس ودارسين وفنيين.

الخدمة المقدمة: 

توفر الوحدة التشخيص والعلاج لمختلف الأمراض الوراثية وأمراض الأيض عند الرضع والأطفال باستخدام أدوات التشخيص المختلفة بما في ذلك

• التنميط النووي

• تنميط نووي عالي الدقة

• جين SMN للخلايا العصبية الحركية: SMN1 و SMN2 (Exon 7 و Exon 8)

• حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (MEFVgene: 13 طفرة بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي)

• التليف الكيسي (CFTR: 8 طفرات شائعة ، 16 طفرة نادرة بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي)

• الجين X الهش

• عامل فقد النطاف اختبار الجين AZF لعقم الذكور (Azospermia)

• HPLC (HBA ، HBF ، HBA2 ، HBS)

• أهبة التخثر لتحليل طفرات العامل الثاني والخامس لايدن

• مقايسة الإنزيم والاختبار الجيني وعلاج استبدال الإنزيم لبعض الاضطرابات الليزوزومية مثل

- داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الأول (الدرزيما)

- داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني (Hunterase)

- داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الرابع (فيميزيم)

- داء عديد السكاريد المخاطية من النوع السادس (Naglazyme)

• فحص الإنزيم والاختبار الجيني والعلاج باستبدال الإنزيم لمرض تخزين الجليكوجين بومبي (ميوزيم)

• العلاج التغذوي لبعض اضطرابات العيوب الخلقية في التمثيل الغذائي:

- بيلة فينيل كيتون (PKU 1،2،3 ومزيج لوبروفين)

- حمض الدم الجلوتاريك (XLYS ، منخفض جرّب Maxmaid)

- حامض ميثيل مالونيك (أناميكس الرضع MMA / PA (

- مرض شراب بول القيقب (MSUD anamix)

- خالي من البروتين - عالي السعرات الحرارية (دوقي):

* فرط أمونيا الدم

* عيوب دورة اليوريا

- منخفضة في الدهون الثلاثية طويلة السلسلة (LCT) ومرتفعة في الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة (85٪)) (مونوجين) موضحة في:

 سلسلة طويلة من أكسدة الأحماض الدهنية

 Chylothorax.

التليف الكيسي.

 فرط شحميات الدم من النوع 1.

 توسع الأوعية اللمفية المعوي.

- سوء الامتصاص المستعصي مع الإسهال الدهني.

 التغذية بعد الجراحة في متلازمة الأمعاء القصيرة.

اضطرابات الدهون واللمفاوية الأخرى حيث يُشار إلى اتباع نظام غذائي منخفض الدهون و / أو منخفض LCT وعالي MCT.

- كيتوكال 3: 1 (دهون: كربوهيدرات ، بروتين) موصوف في:

1. نقص بيروفات ديهيدروجينيز

2. ناقلة الجلوكوز نوع -1 التغوط

3. الصرع المستعصي 

• علاج فرط أمونيا الدم الحاد والمعاوضات الحادة لمرض UCD

* حمض الكارجلوميك (Carbaglu) 

مقر الوحدة:

جامعة المنصورة - مستشفى الأطفال الجامعي (مبنى العيادات الخارجية - الدور الرابع).